近日，迪安生物自主研发的酒精代谢基因检测产品——人类ALDH2基因多态性检测试剂盒（荧光PCR-熔解曲线法），成功获批三类医疗器械注册证（国械注准20233401454）。目前，迪安生物已完成叶酸及酒精代谢基因检测试剂盒的产品注册，后续将持续开发更多基因多态性检测产品。
人类ALDH2基因多态性检测试剂盒采用荧光PCR熔解曲线法，通过检测ALDH2 基因 1510 位点（G＞A）的基因多态性，评估酒精代谢能力，指导受检者合理饮酒，特别是肝、胃疾病的高危人群。另外，它对冠心病、心绞痛等患者服用硝酸甘油药物具有指导意义——合理制定服药剂量和品类。
产品特点
免提取：减少提取过程成本，缩短实验时间，简化操作；
样本用量少：只需要5ul全血样本即可满足实验需求；
灵敏度高：最低检测限达到1ng/反应（152copies/mL）；
自动判读：一个检测可区分三种不同基因型，仪器自动判读；
通量大：在同一反应管中检测所有位点，单次完成96测试。
ALDH2基因在外显子12处发生点突变，使正常的等位基因 ALDH2 *1/*1 （G/G）变为突变型等位基因，即ALDH2 *2/*1(G/A)或ALDH2 *2/*2(A/A)，从而使ALDH2 酶的活性降低或失活。研究结果显示ALDH2 *2（杂合突变型和纯合突变型） 在中国人群中频率高达39%，分布频率较高。
乙醇进入人体后先经乙醇脱氢酶（ADH）作用生成乙醛，乙醛是一种高度活性和毒性物质，它的毒性约为乙醇的30倍。而后乙醛再在ALDH2的催化下生成对人体无毒性作用的乙酸，这一步骤是酒精代谢的关键步骤，ALDH2也是决定酒精代谢快慢的关键酶。
ALDH2基因突变将使酒精在体内的代谢过程受阻，导致大量乙醛滞留在体内，损伤肝脏。ALDH2基因检测揭示了个体酒精代谢能力不同，避免酒精带来的隐性肝肾损伤，防止过度饮酒，提示疾病风险。
硝酸甘油是缓解心绞痛、扩展血管最常用的硝酸酯类药物，是冠心病等患者常见的随身携带的“救命药”，但其临床有效性常存在明显差异，主要原因是不同的人ALDH2基因型不同。当ALDH2发生突变时，乙醛脱氢酶的硝酸酯酶活性会降低10倍以上，使硝酸甘油转化为一氧化氮的能力大大削弱，难以在短时间内快速释放一氧化氮缓解病情。因此，在使用硝酸甘油前，进行ALDH2基因检测具有一定必要性。
近年来的研究发现，ALDH2与心血管疾病的发生密切相关，如心力衰竭、心肌梗死、缺血再灌注损伤等。此外，有研究认为ALDH2基因突变与食道癌、口咽癌、胃癌、冠心病、心肌梗死等风险增加相关，是上述疾病发生的独立风险因素。通过检测ALDH2基因多态性，可提示重大疾病发病风险，助益全人类健康生活方式。
参考文献：
1、潘畅,徐峰,袁秋环,等. 乙醛脱氢酶2与心脑血管疾病研究进展[J]. 中华心血管病杂志,2016,44(2)：175-178.DOI:10.3760/cma.j.issn.0253-3758.2016.02.019
2、Li, R., Zhao, Z., Sun, M., Luo, J., and Xiao, Y. (2016). ALDH2 Gene Polymorphism in Different Types of Cancers and its Clinical Significance. Life Sci. 147, 59–66. doi:10.1016/j.lfs.2016.01.028
3、邱礼佳, 林贞葵, 陈慧怡, 李金花, 林梦琴, 梁少明, 刘伟综述, 郑桓校审. 乙醛脱氢酶2（ALDH2）基因多态性与酒精相关疾病的研究进展 [J]. 实验与检验医学, 2020, 38(4): 611-613.
