近日,迪安生物自主研发的叶酸代谢基因检测产品——人类MTHFR基因多态性检测试剂盒(荧光PCR-熔解曲线法),成功获批三类医疗器械注册证(国械注准20233401442)。这是迪安生物在妇幼健康检测领域的又一重磅产品。
预期用途
本产品通过检测EDTA抗凝全血样本中叶酸代谢通路关键酶——“5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶”C677T位点的基因多态性,辅助临床医生对患者叶酸代谢能力进行评估。依据评估结果,可为孕产人群个性化定制叶酸补充剂量,减少因叶酸补充不足或过量引起的危害。同时,该检测结果也可用于评估高同型半胱氨酸高血压(H型高血压)及脑卒中风险。
产品特点
免提取:减少提取成本,缩短实验时间,简化操作;
样本用量少:只需要5ul全血样本即可满足实验需求;
灵敏度高:最低检测限达到1ng/反应(152copies/mL);
自动判读:一个检测通道可区分三种不同基因型,仪器自动判读;
通量大:在同一反应管中检测所有位点,单次完成96测试。
在科研领域,迪安生物还可提供多样本类型叶酸代谢基因3位点检测试剂盒,辅助临床全面评估叶酸代谢水平。
迪安生物多位点叶酸代谢基因全面评估
MTHFR基因检测可指导科学补充叶酸
我国是一个出生缺陷高发国家。2020年《中国临床合理补充叶酸多学科专家共识》指出,超过50%的新生儿神经管缺陷(neural tubedefects,NTDs)病例与妊娠初期叶酸不足有关,补充叶酸可显著降低NTDs的发生率。但长期过量补充叶酸有可能产生健康风险,如干扰锌的吸收、影响胎儿发育,增加部分癌症发病风险等。
MTHFR基因编辑的“5,10-亚甲基四氢还原酶”是叶酸代谢过程中的关键酶,其突变可导致相关酶活性降低,导致叶酸相对不足,从而引起下游代谢障碍,引起各种疾病的发生。MTHFR基因C677T位点存在三种基因型,CC型(野生型)、CT型(杂合突变型)、TT型(纯合突变型)。不同基因型编码的“5,10-亚甲基四氢还原酶”的活性不一样,叶酸代谢能力与酶活性成正比。
不同基因型在中国人群中的分布与叶酸代谢能力情况(数据来源见文末参考文献)
MTHFR基因不同基因型对叶酸的代谢能力不一样,通过检测明确MTHFR基因的具体基因型,指导孕妇在围产期的不同阶段服用不同剂量,以达到个性化科学补充叶酸的目的。
《中国临床合理补充叶酸多学科专家共识(2020版)》推荐叶酸服用剂量
MTHFR基因检测可辅助心脑血管疾病风险评估
《中国居民营养与慢性病状况报告(2020 年)》显示,我国H型高血压患者达到1.8亿。H型高血压与叶酸代谢障碍有关,MTHFR基因C677T突变是导致中国人群同型半胱氨酸(Hcy)水平增高的主要遗传因素。长期补充叶酸有助于降低心脑血管疾病的发生风险。
《H型高血压诊断与治疗专家共识》中明确提出,MTHFR 677TT基因型是冠心病与脑卒中的独立危险因素,H型高血压患者应进行基因型检测,以确定H型高血压的精准危险分层。
国内外多部权威共识与专家指南,均推荐进行MTHFR基因分型检测,既能明确病因,又能帮助医生根据患者基因型不同进行危险分层和个体化治疗,有效防止高血压并发症,降低心脑血管疾病的风险。
参考文献:
1.《中国临床合理补充叶酸多学科专家共识(2020版)》
2.《H型高血压诊断与治疗专家共识》
3.《中国居民营养与慢性病状况报告(2020 年)》